Informasi Tentang Tuberous Sclerosis

Tuberous Sclerosis adalah penyakit genetik langka yang bisa menyebabkan tumbuhnya tumor jinak di banyak bagian tubuh. Meskipun tudak bersifat ganas tumor-tumor tersebut bisa menyebabkan gangguan kesehatan, tergantung di bagian tubuh mana tumor-tumot tersebut tumbuh. Tumor pada TSC dapat tumbuh di bagian tubuh manapun, namun paling serinh dijumpai di ginjal, jantung, paru-paru, otak dan kulit.Tuberous Sclerosis di sebabkan oleh mutasi pada gen yang berfungsi mengatur pertumbuhan sel. Hal ini menyebabkan sel-sel tumbuh dengan cepat dan tidak bisa juga genetik ini kepada anak mereka. Pengobatn yang diberikan hanya bertujuan untuk mengatasi keluhan serta komplikasi yang muncul.

Gejala tuberous sclerosis
Gejala- gejala Tuberous Sclerosis sangat bervariasi, tergantung dari lokasi dan tingkat keparahannya. Berikut adalah beberapa gejala yang sering ditemukan, diantaranya :

• Kelainan pada ginjal. Kebanyakan TSC memiliki tumor diginjal tumor tersebut dapat menganggu fungsi ginjal.
• Kejang. Ini bisa menjadi gejala awal apabila tumor terdapat di otak.
• Kelainan pada jantung.
• Kelainan pada paru-paru. Gangguan ini bisa menyebabkan batuk dan napas memendek, terutama saat melakukan aktivitas atau berolahraga.
• Kelainan pada kulit.
• Kelainan pada mata. Munculnya bercak putih pada retina yang tidak selalu menimbulkan gangguan penglihatan.
• Masalah prilaku. Beberapa prilaku yang dapat terjadi pada pasien TCS adalah, adalah hiperaktif, perilaku agresif, mengamuk tiba-tiba, perilaku berulang, dan menghindari interaksi sosial. 
• Masalah komunikasi dan interaksi sosial. Gangguan ini dapat muncul dalam bentuk autisme, dimana terdapat juga kelainan pada prilaku.
• Hambatan perkembangan. TCS bisa menyebabkan kesulitan belajar, keterlambatan dalam perkembangan, dan retardasi mental.

Penyebab Tuberous Sclerosis
Tuberous Sclerosis disebabkan oleh mutasi gen TSC1 atau TSC2, dalam kondisi normal gen ini berperan mengendalikan pertumbuhan sel. Mutasi pada salah satu gentersebut bisa menyebabkan pembelahan sel yang berlebihan, sehingga tumbuh tumor di banyak bagian tubuh. Seperti kasus TCS adalah keturunan, dan sisinya merupakan mutasi genetik uang didapat setelah lahir.

Diagnosis Tuberous Sclerosis
Cukup sulit untuk mendiagnosa TSC karena sangat bervariasinya gejala yang muncul. Diagnosa dapat dibuat berdasarkan informasi mengenai gejala dan riwayat keluarga yang di dapat pada saat konsultasi, serta pemeriksaan fisik terhadap mata, kulit, fungsi neurologis dan organ dalam. Beberapa pemeriksaan berikut dapat juga dilakukan untuk menegaskan diagnosa:

• CT scan. Dari pemeriksaan ini dapat ditemukan keberadaan tumor serta perubahan lain yang berkaitan dengan pertumbuhan tumor tersebut.
• MRI. Pemeriksaan untuk mendapatkan gambaran organ dalam yang lebih detail.
• Ekokardiogram. Merupakan pemeriksaan jantung dengan mengguanakan gelombang suara ultrasound.
• Pemeriksaan genetik.  Pemeriksaan sampel darah pasien di laboratorium untuk melihat adanya kelainan genetik.

Pengobatan Tuberous Scleroris
Penanganan tergantung pada letak tumor dan keluhan yang dialami oleh penderita sebagai contoh, jika tumor terdapat ginjal dapat dilakukan pemutusan atau penghambatan aliran darah yang mensuplai tumor tersebut. Dapat dilakukan pengangkatan tumor melalui operasi.

Pemberian obat-obatan bertujuan untuk mengatasi gejala dan atau bisa juga diberikan obat-obatan yang dapat menekan pertumbuhan tumor seperti everlimus untuk tumor TSC pada ginjal.
Terapi pendukung lainnya seperti terapi okupasi, terapi psikologis, dan terpi pendidikan diberikan untuk mengatasi gangguan perkembangan, mental, kognitif, dan sosial yang mungkin timbul pada kasus-kasus tumor TSC di otak.